FSHD-Patientenregister

TREAT-NMD, Dr. med. Simone Thiele
Friedrich-Baur-Institut TREAT-NMD Patientenregister Ziemssenstr. 1a 80336 München

Das FSHD-Patientenregister ist für alle Patienten, die in Deutschland mit einer Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie (FSHD) leben. Durch die Registrierung erhalten sie frühzeitig Informationen über klinische Studien und Neuigkeiten aus der Forschung. Minderjährige Patienten können von ihren Eltern registriert werden. Niemand muss sich eintragen, die Registrierung ist freiwillig. Das FSHD-Patientenregister wird vom Friedrich-Baur-Institut des LMU Klinikums über das europäische Netzwerk TREAT-NMD betrieben. Weitere Informationen entnehmen Sie unserer Webseite. 

CMT/HMSN-Patientenregister

TREAT-NMD, Dr. med. Simone Thiele

Friedrich-Baur-Institut TREAT-NMD Patientenregister Ziemssenstr. 1a 80336 München

Das CMT/HMSN-Patientenregister sammelt Daten über Patienten in Deutschland mit Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT, auch als HMSN oder hereditäre Neuropathie bekannt). Betroffene können sich über unsere Webseite registrieren und Ihre Daten eintragen. Die gesammelten Informationen helfen der Forschung und ermöglichen es, Teilnehmer für klinische Studien zu finden. Das CMT/HMSN-Patientenregister wird vom Friedrich-Baur-Institut des LMU Klinikums über das europäische Netzwerk TREAT-NMD betrieben. Weitere Informationen entnehmen Sie unserer Webseite. 

DMD/BMD-Patientenregister

TREAT-NMD, Dr. med. Simone Thiele

Friedrich-Baur-Institut TREAT-NMD Patientenregister Ziemssenstr. 1a 80336 München

Das DMD/BMD-Patientenregister ist für alle Patienten, die in Deutschland mit einer Muskeldystrophie Duchenne (DMD) oder Muskeldystrophie Becker-Kiener (BMD) leben. Durch die Registrierung erhalten sie frühzeitig Informationen über klinische Studien und Neuigkeiten aus der Forschung. Minderjährige Patienten können von ihren Eltern registriert werden. Niemand muss sich eintragen, die Registrierung ist freiwillig. Das DMD/BMD-Patientenregister wird vom Friedrich-Baur-Institut des LMU Klinikums über das europäische Netzwerk TREAT-NMD betrieben. Weitere Informationen entnehmen Sie unserer Webseite. 

Otoferlin-Register

Institut für Auditorische Neuriwissenschaften, Universitätsmedizin Göttingen, Dr. Barbara Vona

Institute of Human Genetics Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen Germany

Was ist das Otoferlin-Register? Das Otoferlin-Register sammelt klinische Informationen (verschiedene Hörtests und medizinische Informationen) sowie genetische (Otoferlin, OTOF) Mutationsdaten für die Forschung und Therapieentwicklung. Das Otoferlin-Register zielt darauf ab, durch Einwilligung und Teilnahme wissenschaftliche Erkenntnisse voranzutreiben, indem es (pseudonymisierte) Patientendaten mit Wissenschaftler*innen des Instituts für Auditorische Neurowissenschaften am Universitätsklinikum Göttingen verbindet, die seit Jahrzehnten daran interessiert sind, die Mechanismen verschiedener Formen erblicher Hörstörungen, zu denen auch Otoferlin gehört, zu verstehen. Wir haben eine Studie initiiert, in der wir die klinischen und genetischen Befunde von Personen mit Mutationen im Otoferlin-Gen erfassen und auswerten wollen. Dies wird es uns ermöglichen, den Zusammenhang zwischen Mutationen und Hörverlust besser zu verstehen und die Patient*innenversorgung zu verbessern, da neue Therapien optimiert werden können. Um dieses Ziel zu erreichen, haben wir ein Patient*innenregister eingerichtet, das die freiwillige Teilnahme und den Austausch von klinischen und genetischen Informationen in Form von Fragebögen ermöglicht. Diese Registerstudie wurde von der Ethikkommission des Universitätsklinikums Göttingen genehmigt (Genehmigung: 17/8/22; Study Center ID: 2023-02528). Wer kann am Otoferlin-Register teilnehmen? Das Otoferlin-Register steht der weltweiten Otoferlin-Gemeinschaft offen, zu der Eltern und Erziehungsberechtigte sowie Personen gehören, bei denen eine Hörbehinderung aufgrund von Otoferlin-Mutationen diagnostiziert wurde. Wo können die Teilnehmer*innen weitere Informationen erhalten? Wir laden potenzielle Teilnehmer*innen ein, detaillierte Informationen zur Studie einzusehen und ihre Zustimmung zu erteilen (http://www.auditory-neuroscience.uni-goettingen.de/otoferlin_registry.html) . Dazu gehören auch Informationen über die Verarbeitung von personenbezogenen Daten. An wen können sich die Teilnehmer*innen für weitere Informationen wenden? Wenn Sie Fragen haben oder weitere Informationen über das Verfahren wünschen, wenden Sie sich bitte an die Studienleiterin, Dr. Barbara Vona, per E-Mail: barbara.vona@med.uni-goettingen.de.

Genetic Frontotempotal dementia Initiative (GENFI)

Klinische Registerstudie zur Erforschung der genetischen frontotemporalen Lobärdegeneration

Patient Registry

Klinikum der Universität München, Neurologische Klinik und Poliklinik, Dr. Lena Marth und Prof. Dr. Johannes Levin 

Neurologische Klinik und Poliklinik, LMU Klinikum Campus Großhadern, Marchioninistraße 15, 81377 München lena.marth@med.uni-muenchen.de johannes.levin@med.uni-muechen.de

Die Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI) ist ein Forschungsnetzwerk mit Zentren in Europa, Großbritannien und Kanada, das sich mit familiärer frontotemporaler Demenz (FTD) befasst. Die Koordination erfolgt durch Professor Jonathan Rohrer am University College London. Ziel der klinischen Register-Studie ist es, genetische FTD und ALS besser zu erforschen, insbesondere bei Personen mit Mutationen in den Genen C9orf72, GRN, MAPT, TARDBP, TBK1 und VCP. Untersucht werden sowohl erkrankte Personen als auch gesunde Mutationsträger mit einem Risiko für spätere Symptome, um frühe Krankheitsprozesse zu erfassen. Wichtige Ziele sind die Identifikation früher Krankheitsmarker sowie die Entwicklung von Verlaufsmarkern. GENFI ist eine klinische Registerstudie, bei der die Teilnehmenden jährlich eine Studienvisite absolvieren. Diese umfasst: ✔ Klinische Charakterisierung, einschließlich neuropsychologischer Testung und körperlicher Untersuchung ✔ Kraniale MRT (cMRT) ✔ Wissenschaftliche Blutabnahme ✔ Optionale Lumbalpunktion bei Einwilligung der Teilnehmenden

CABP2 Patient Registry

Patient Registry
University Medical Center Goettingen, Barbara Vona
University Medical Center Goettingen Institute for Auditory Neuroscience Robert-Koch-Str. 40 37075 Goettingen Germany

We have developed a registry for patients with CABP2-associated hearing impairment (DFNB93) for several aims. We are actively conducting basic and translational research on this type of hearing impairment and are interested in working closer with patients and families to learn more about the genetic variants and clinical presentation of this type of hearing impairment. To support this effort, we developed the CABP2 Registry that includes fields about these specific aspects. We would very much value your participation. 

Refsum Deutschland e.V.

Patient Organisation
Refsum Deutschland e.V., Kerstin Reichert
kerstin.reichert@refsum.de; 0170/2265264, c/o Kerstin Reichert, Heinrich-Spieß-Str. 1c, 97424 Schweinfurt

Refsum Deutschland e. V. ist eine bundesweite Selbsthilfeorganisation für Menschen mit der Refsum Erkrankung für Erwachsene, einer sehr seltenen erblichen Stoffwechselerkrankung. Der Verein wurde 2023 gegründet, um die Interessen Betroffener zu vertreten, Vernetzung zu ermöglichen und den Zugang zu verständlichen Informationen sowie kompetenter Versorgung zu verbessern. Als Kooperationspartner der Global DARE Foundation wirken wir auf internationaler Ebene mit: Die Stiftung koordiniert das internationale Patientenregister, beruft den wissenschaftlichen Beirat und beauftragt klinische Studien zur Erkrankung. Refsum Deutschland e. V. bringt dabei die Perspektive der Betroffenen aus Deutschland aktiv in Forschung, Versorgung und Studienentwicklung ein. Wir fördern den Austausch zwischen Betroffenen, Angehörigen und Fachleuten – mit dem Ziel, Refsum verstehen – Leben verbessern.